MyLCGenome


La obtención de la secuencia del genoma humano en el año 2000 desentrañó el primer nivel de complejidad de la biología humana y supuso la aparición de nuevos métodos de investigación. Desde entonces se han desarrollado gran cantidad de proyectos cuyo objetivo es la identificación de mutaciones puntuales en el ADN. Esto no hubiera sido posible sin la aparición de nuevas tecnologías en el ámbito de la genómica. La tecnología de secuenciación masiva (NGS) se ha consolidado como la herramienta que más información genera para este tipo de experimentos. Un único experimento permite obtener la secuencia completa de ADN de un genoma, lo cual ha supuesto grandes avances en la identificación de nuevas alteraciones, especialmente en el caso de genomas tumorales. Todos estos resultados están siendo incorporados de forma gradual a la práctica clínica y sirven para mejorar los tratamientos y ayudar a la detección precoz de enfermedades. ver más

En el proyecto MYGENOME hemos conseguido implementar un sistema de bajo coste para el análisis del genoma de un individuo empleando un dispositivo móvil. El análisis finalizaba con la anotación de las variantes identificadas informando cuáles de ellas presentan implicaciones clínicas. Reduciendo dramáticamente el coste asociado al análisis y la interpretación clínica de los resultados intentamos consolidar y ofrecer un producto destinado a un usuario final o a los sistemas de salud (hospitales, centros de salud,…).

El objetivo del proyecto se enmarca dentro de una propuesta para implantar un sistema de medicina genómica individualizada universal. Para conseguirlo, la progresión lógica de nuestra propuesta inicial sería integrar el resultado obtenido en un sistema de medicina de precisión que pueda dar un valor añadido de enorme interés para el usuario. Los datos del paciente se pondrán en el contexto de la gran cantidad de datos públicos actualmente disponibles y que nos van a permitir generar una base de datos masiva con información molecular, clínica y de respuesta a fármacos para más de 25000 pacientes y 40 tipos tumorales distintos, además de información de la gran mayoría de los tratamientos empleados o en fase de desarrollo en oncología. Aplicando algoritmos de deep learning sobre esta base de datos podríamos obtener una representación eficiente de la información.

De esta manera conseguiremos desvelar nuevas relaciones biológicas relevantes que puedan ser trasladadas a la práctica clínica. Finalmente, mediante un sistema de búsqueda de patrones o de recomendación, podremos interrogar esta estructura con información de nuevos pacientes y obtener respuestas como pronóstico, estado del tumor, características moleculares de pacientes similares e incluso el fármaco más apropiado para su tratamiento. Evitaríamos así la administración de fármacos ineficaces, sus efectos secundarios y su coste. En resumen, contribuiremos de forma considerable a la mejora integral en el cuidado de los pacientes, tanto en medicina preventiva como en los hospitales.

  • Año: 2016
  • Sector estratégico: #Salud
  • Líder del proyecto: FIMA
  • Socios del proyecto: IBERMATICA
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